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日期:2025-06-07
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 戊二酸血症第一型 異戊酸血症 甲基丙二酸血症 網站先驅計畫》 串聯質譜儀-罕見代謝疾病 ... 目前以高碳水化合物及低脂肪為飲食控制的主軸,以中鏈脂肪酸、核黃素與肉鹼為治療原則。 極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 (Very long ......
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日期:2025-06-03
類風濕關節炎 一種慢性的免疫性關節炎,常見於女性. 發作的年齡常由中年開始,比例逐漸增加. 全身的關節都會侵犯,以手部的關節最為常見. 除頸椎外,很少侵犯脊椎. 早上起床,經常有手部關節僵硬的情形....
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日期:2025-06-04
Duchenne Muscular Dystrophy裘馨氏肌肉失養症疾病介紹及文稿資料列表 ... 患者的細胞內完全缺少dystrophin(肌縮蛋白),無法穩固肌肉纖維,導致肌肉纖維衰退, ......
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日期:2025-06-03
- 20 - 疾病名稱 中文翻譯 (中文翻譯僅供參考) ICD-9-CM編碼 Diffuse Non-epidermolytic Palmoplantar Keratoderma type Unna-Thost 皮膚過度角化症雅司病 757.39 DiGeorge’s syndrome DiGeorge’s症候群 279.11 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失養症 ......
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日期:2025-06-05
溶小體儲積症》龐貝氏症、法布瑞氏症及高雪氏症 ... 嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。 ... 當血片含量低於正常值,接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診,如嬰兒有特殊症狀產生 ......
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日期:2025-06-02
成因 嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency)泛指一群罕見先天遺傳疾病,患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重重複性的感染,未加以治療的話,多數會在出生後一年內死亡。...
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日期:2025-06-04
成因 嚴重複合型免疫缺乏症(severe combined immunodeficiency)泛指一群罕見先天遺傳疾病,患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重重複性的感染,未加以 ......
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日期:2025-06-03
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