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![胎兒時期即可驗出DNA--遺傳性疾病的診斷 - 柯滄銘婦產科診所]()
www.genephile.com.tw根據台灣「DNA鑑定」第一把交椅的──柯滄銘婦產科柯滄銘院長表示，到目前為止， 有關遺傳方面的疾病，才是胎兒DNA ...瀏覽：461
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日期：2024-04-21
妥瑞症特別門診 台北長庚 每月第 二個 禮拜的星期 六上午門診 林口長庚 每月第四個 ... 妥瑞氏症 的診斷及分類主要是依照臨床診斷的標準，診斷完全依個人的疾病史及及臨床表現而定 ......
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日期：2024-04-19
2005年4月28日 - 遺傳疾病的重要性，不只是個人或少數家族的不幸，而是全國國民的健康問題、 ... 酵素的活性檢測試，已列入台灣地區新生兒基因篩檢的正規項目中。...
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日期：2024-04-22
致力於提升遺傳疾病的預防、診斷及醫療成效，台北榮總彙整有效資源，規劃了完整
的遺傳服務資源平台。內容包括疾病 ......
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日期：2024-04-22
病因學： 為先天代謝異常的遺傳疾病，患者因代謝瓜胺酸(citrulline)的基因突變，導致瓜胺酸濃度的持續上升，而出現高血氨等異常的臨床表徵。瓜胺酸代謝異常的相關疾病包括；瓜胺酸血症第一型(citrullinemia type I)、瓜胺酸 ......
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日期：2024-04-16
台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病基金會. 好站連結遺傳檢驗學術研究問卷調查線上諮詢疾病資訊首頁. 第一型肝醣儲積症飲食調查問卷. 疾病資料. 甲基丙二酸 ......
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日期：2024-04-19
「父母有三人」-粒線體遺傳疾病治療（Mitochondrial Disease Cure） 高雄市中正高中國中部生物科張雅婷實習老師/國立臺灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯 在真核生物的細胞質中有各種胞器，可以進行特殊的功能以維持生物正常的代謝。...
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日期：2024-04-17
常見遺傳疾病. 台北醫學大學附設醫院. 小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科. 楊晨 醫師.
Taiwan. 1. G6PD deficiency (2-3/100) ......
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