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![Homozygous familial hypercholestrolemia - 【罕見遺傳疾病 ...]()
www.genes-at-taiwan.com.tw家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕見的遺傳性疾病，有家族 性的特徵，患者本身低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )膽固醇數值異常 ...瀏覽：1001 -
![1501 神經纖維瘤症候群第二型Neurofibromatosis ... - 罕見疾病基金會]()
www.tfrd.org.tw神經纖維瘤症候群（Neurofibromatosis，簡稱為NF）分為二型，以第一型最常見；目前 第二型係政府公告的罕見疾病。瀏覽：1061
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神經母細胞瘤是兒童癌症當中，除了腦瘤、淋巴瘤之外，最常見的固態之惡性腫瘤，在嬰兒期，此症也是最常見的。此症源於神經脊(neural crest cell )的胚胎瘤，屬交感 ......
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中文譯名: 粒線體缺陷. 治療：. 此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識
已日漸增多，且可針對個別情況觀察和 ......
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日期：2024-05-04
家族性高膽固醇血症（Familial hypercholeslerolemia，FH）又稱家族性高β脂蛋白血症。臨床特點是高膽固醇血症、特徵性黃色瘤、早發心血管疾病和陽性家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血症，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的 ......
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病因學： 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕見的遺傳性疾病，有家族性的特徵，患者本身 ......
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診斷： 診斷準則 (如下文及圖) 血清 膽固醇(Total cholesterol)昇高，三酸甘油酯(Triglycerides)正常 細胞學或DN ......
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文／高醫遺傳諮詢中心 趙美琴主任 我的女兒一歲半時，腳後跟出現『黃色瘤』，起初不以為意，求診皮膚科，醫師建 ......
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2013年11月27日 ... 以患者為中心，家族成員為對象，追蹤檢測家族成員的血膽固醇，是篩檢出家族性高
膽固醇症病人最有效的 ......
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日期：2024-05-04
2012年5月16日 ... 家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕見的遺傳性疾病，有家族
性的特徵。成因是 ......
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