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![【罕見遺傳疾病一點通】]()
www.genes-at-taiwan.com.tw新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。 濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。瀏覽：563 -
![新生兒篩檢疾病之介紹 - Preventive Medicine Foundation]()
www.pmf.org.tw一、苯酮尿症 二、高胱胺酸尿症 三、楓漿尿病 四、半乳糖血症 五、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 六、先天性甲狀腺功能低下症 七、先天性腎上腺增生 八、甲基丙二酸血症 九、異戊酸血症 十、戊二酸血症第一型瀏覽：834
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問題： 孕婦何時作海洋性貧血篩檢？ 解答： 1、海洋性貧血是隱性 遺傳疾病，最重要的是要瞭解夫妻兩人是否皆為同型的帶因者。 ......
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國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩
檢，七十四年七月正式開始全國性篩檢；衛生福利部亦於民國七十五年九月訂定新生
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如果孩子在成長過程中發生病痛時，常會帶給家庭及社會不同程度的影響；因此，藉
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新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之項目，由原. 先的5項增加為11項。又於97年1月1
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「蠶豆症」為常見遺傳學上的疾病，有蠶豆症的寶寶舉凡蠶豆、樟腦丸、碘酒類等物品都不能碰，在服藥之前，也應告知醫師避免磺胺類、阿斯匹靈等藥物，以免造成溶血。只要日常生活多注意、做好事先防範，寶寶一樣......
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