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日期:2025-12-15
遺傳模式:龐貝氏症為屬於體染色體隱性遺傳疾病,是因位於第17條染色體 ... 目前全世界針對龐貝症新生兒篩檢結果顯示 ,有許多新生兒酵素活性偏低但無臨床症狀, ......
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日期:2025-12-16
法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。...
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日期:2025-12-12
2012年6月8日 - 法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳疾病,它與黏多醣症、高雪氏症等疾病同屬「溶小體儲積症」。溶小體如同人體細胞的垃圾場,在正常 ......
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日期:2025-12-13
最近我們發現台灣心臟變異型法布瑞氏症IVS4+919G>A基因突變點的發生率在男性高達1/1500-1600,女性更高達1/750-800,全台估計至少兩萬多人帶有此基因突變 ......
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日期:2025-12-11
HOT. 醫. 新. 聞. 榮. 總. 人. 月. 刊. DECEMBER. 國內郵資已付. 北投郵局. 北投第五支局. 許. 可. 證. 北台字第2395 .副總編輯. 朱任公 .執行編輯. 許淑霞、謝佑珊 ....
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日期:2025-12-13
台灣胸腔暨重症加護醫學會 X 光病例討論會 103.04.11 台北榮總中正樓14樓胸腔部會議室 5 王箐安 李毓芹理事長 ... 台灣內科醫學會 網路繼續教育:B類(10305) 103.05.01 本會網站 3 林玉筱...
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日期:2025-12-11
[網站版權宣告資訊] 臺北榮民總醫院 遺傳諮詢中心 地址: 11217台北市石牌路二段201號科技大樓8樓 總機:02-66115889或是02-28712121轉3467、8486 傳真:02-28767181 電子信箱:gcc@vghtpe.gov.tw 網站管理: 資訊室 建議以解析度1024x768、IE6.0以上版本 ......



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