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日期:2024-04-20
神經性纖維瘤第一型的患者,其特徵為皮膚會產生色素沉著;大大小小的神經性纖維瘤會沿著皮下神經、顱內神經、脊柱背根神經及身體其他部位神經生長,這些被影響 ......
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日期:2024-04-23
醫師懷疑是神經纖維瘤,但只囑咐案母觀察即可。案母擔心個案且不了解此疾病,
因此上網查詢有關此症的資訊,才知道此症 ......
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日期:2024-04-22
臺大醫院生殖醫學團隊在楊友仕教授領導下,使用囊胚期胚胎切片及染色體晶片檢查技術,成功治療染色體轉位造成的習慣性流產病例,於2011年11月順利自然產下一名2750公克的 ......
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日期:2024-04-23
簡介法布瑞氏症 (Fabry disease) 楊智超醫師 法布瑞氏症 (Fabry disease) 為一種罕見之遺傳性疾病,各人種都有,發生率約 40000 到 60000 名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL) 酵素的基因缺陷引起。...
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日期:2024-04-23
分子診斷 的目的有二:1.確定臨床診斷 2.作為產前診斷及遺傳諮詢的依據。目前所作的分子遺傳診斷和世界各大學醫院所使用的儀器及方法並沒有太大的差異,使用液相色層分析法 ......
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日期:2024-04-24
依英文病名A~Z排列 ... 屬於一罕見的體染色體隱性遺傳模式的神經退化性疾病,
臨床上特徵包括尿崩症、糖尿病、視神經 ......
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日期:2024-04-21
十一歲的小萍在上小學前並沒有什麼特別的健康或發展上的問題,但從六歲開始就時常抱怨頭痛,而母親也注意到小萍的身高體重似乎比同年齡的孩子來得小,因此便帶小萍至醫院求診,而在門診檢查時,醫師發現小萍其實還合併有肌肉無力的情形,在 ......