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        第3章 認識染色體疾病 第一節 簡介染色體疾病 什麼是染色體? 染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構,位在細胞核內,當細胞不分裂的時候是看不到的,只有在細胞要開始分裂時,它們才會複製並聚縮成染色體的模樣,經過特殊處理及染色後,在 ...
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        49XXXXX 我在懷孕的12週時,醫師為我做唐氐症超音波檢查,發現寶寶NT過厚,醫師建議做絨毛穿刺,報告出來寶寶的染色體的確異常-為49XXXXX,我己在15周時已將寶寶引產出來,現在我很著急想知道,下一胎還會有類似的情況嗎?
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    日期:2024-04-26
    病因學: 因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病,統稱為染色體病(Chromosome Disease)。由於一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常,所以醫學 ......
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    日期:2024-04-28
    染色體的異常 3 此症狀為第21 號染色體有三條。常見症狀為智能不足、肌肉張力較低,容易併 發的症狀有先天性心臟病及視力、聽力的缺陷等等。 此症狀最廣為人 ......
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    日期:2024-04-22
    很不幸的,先天異常會波及到健康的胎兒。大約有3%各種不同先天的肢體結構,或心智異常或缺失。 染色體異常:諸如唐氏症、三染色體18與13,會隨母親年齡越大 ......
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    日期:2024-04-28
    ... 所以接受建議做羊膜穿刺術,結果胎兒報告為性染色體異常mos46,X,r(Y)[12]/45,X [9],後來我和先生也做了染色體檢查,我 ......
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    日期:2024-04-23
    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體,成了21三染色體症,干擾了遺傳基因的功能──正常情況下染色體都是成雙成對,總共有23對46個染色體,唐氏症 ......
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    日期:2024-04-22
    另外染色體上單一基因結構弄錯了的,那麼便產生所謂單基因疾病,也可能是多處缺陷才 ... 胎兒染色體異常,其原因可大分為二,一即父母之一或二者,有異常染色體, ......
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    日期:2024-04-23
    第13對染色體異常 對生理影響重大,查到的資料描述這類胎兒多數胎死腹中或因外型異常而被產檢篩出。我猜想燕兒或許只是在這對染色體上最輕微的問題吧?才會這樣健康活潑的在母親的腹中長大又被生下。就因她以孱弱的身體費盡千辛萬苦 ......
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    日期:2024-04-26
    媽媽,如果確診是第13對染色體異常, 可以主動加入罕見疾病基金會.不需要繳任何會費,寶寶可以享有更多協助的資源. 基金會也有家長心理免費諮商,罕病諮詢.可以陪妳面對孩子的障礙....