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日期:2025-05-02
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種,粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ......
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日期:2025-05-05
Kearns-Sayre Syndrome(以下簡稱KSS)為一粒線體疾病,最早是在1958年, ... 些組織中找到缺失的粒線體基因,患者最常見的症狀即為外眼肌麻痺及眼底色素沉積。...
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日期:2025-05-04
Duchenne Muscular Dystrophy裘馨氏肌肉失養症疾病介紹及文稿資料列表 ... 患者的細胞內完全缺少dystrophin(肌縮蛋白),無法穩固肌肉纖維,導致肌肉纖維衰退, ......
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日期:2025-05-02
5.罕見疾病可以預防嗎? 及時透過適當的檢查診斷,減低每一個新生命發生遺憾的可能性,是你我都能作得到的! 建議您採取罕見疾病的三道防治措施: 一、 結婚或懷孕前的健康檢查。...
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日期:2025-05-07
所謂基因突變指的是組成基因的DNA序列產生了永久的變化,突變的大小可從小至一個DNA的鹼基大至一段染色體。 基因突變可分成兩種,一是遺傳自父親或母親,另 ......
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日期:2025-05-03
「父母有三人」-粒線體遺傳疾病治療(Mitochondrial Disease Cure) 高雄市中正高中國中部生物科張雅婷實習老師/國立臺灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯 在真核生物的細胞質中有各種胞器,可以進行特殊的功能以維持生物正常的代謝。...
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日期:2025-04-30
偏頭痛是個相當惱人的疾病,而預防偏頭痛不僅可以減輕頭痛發生的頻率、嚴重度和發作時間,更可以增進生活品質。而偏頭痛的預防用藥需要長時間的服用(數月至數年),因此,藥物的安全性和耐受性是相當重要的議題。...
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日期:2025-05-03
門診常見職業病之骨骼肌肉疾病介紹 文 葉昌明/大林慈濟醫院家庭醫學科主治醫師 何謂職業病? 什麼是職業病呢? 簡單講就是職業引起之疾病。職業醫學科醫師會依據勞工工作現場之狀況、製程、環境、暴露情形…等,來判斷疾病與職業因素是否具有足夠 ......