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日期:2025-05-05
裘馨氏肌肉萎縮症. Duchenne muscular dystrophy. 罕病分類 · 更多訊息. 彙整:郭
惠珍編審:朱凱麟醫師. 94.03.15....
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日期:2025-05-07
裘馨氏肌肉萎縮症─藥物治療新研究 . 疾病簡介. 審稿:簡穎秀醫師. 撰稿:黃珩. 96/ 11/ 07. 裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)為一性聯隱性遺傳模式 ......
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日期:2025-05-02
疾病名稱 杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症 (Dystrophinopathies; Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, DMD/BMD) 檢驗代碼 GM, MD 致病基因 Dystrophin基因 盛 行 率 依據英國的統計,DMD患者約為 1/5,618, BMD患者約為1/18,450。 臨床症狀 造成神經肌肉系統的 ......
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日期:2025-05-09
造成神經肌肉系統的疾病有很多種,其中最常見的就是杜顯氏(又稱裘馨氏)/貝克氏
肌肉萎縮症(Duchenne/Becker muscular dystrophy, 簡稱DMD/BMD)。杜顯氏和 ......
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日期:2025-05-02
動作上的抽動 甩手臂 做鬼臉 調整衣服或挑衣服上的小瑕疵 複雜的觸碰動作 跳躍 抖腳 捏 戳 親吻自已或別人 ... 要管理妥瑞症最重要的一點就是正確的診斷,妥瑞的抽動與其他疾病,例如舞蹈症、肌肉緊張不足症所帶來的抽動 有所不同。妥瑞的抽動會在 ......
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日期:2025-05-07
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日期:2025-05-08
肌肉失養症可分為兩類:裘馨氏肌肉失養症:約學齡前發病,四肢及身體的肌肉會逐漸無力,最後會影響呼吸及心臟而死亡。貝克氏肌肉失養症:青少年時期發病,與裘馨 ......
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日期:2025-05-08
罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。 別因它「罕見」,就「輕忽」它。 「罕見疾病」, 是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著DNA(去氧核醣核酸) ......