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【罕見遺傳疾病一點通】

【罕見遺傳疾病一點通】

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日期：2025-05-15
病因學： 此症是由於Arylsulfatase A (ASA)酵素或Sphingolipid activator protein (SAP-1)缺乏所造成的疾病，但主要是因為ASA酵素缺乏所致。主要病變在於中樞神經之白質的神經退化性疾病。 臨床上表徵：...看更多

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