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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-05-10
個案資料： 此次諮詢之個案是屬於具有家族遺傳性疾病貝克型肌肉萎縮症的女性家族成員，於門診諮詢時已屆28歲，據其描述她的手足患有此症，皆已於20歲左右因肺衰竭過世。 遺傳模式： 貝克型肌肉萎縮症為X染色體性聯遺傳隱性疾病，簡稱BMD；若女性 ......看更多
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