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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-05-18
病因學： 為 目前已知病因有TSC1（第一型）、TSC2（第二型）兩種類型的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。 由於人體神經組織遍布全身，所以此症反映在神經系統上的狀況包括：癲癇、智力減退，甚至會在不同的器官上 ......看更多
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