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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期:2024-05-08
X染色體脆折症 是僅次於唐氏症,造成智障好發的第二原因,其致病之FMR-1基因在1991年於報告中提出,由於其CGG重複過度擴增,導致不正常之(methylation)甲基化 ......看更多