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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2024-05-15
病因學： 由於銅(Copper)代謝異常所造成的疾病，它是由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常，導致細胞內的銅濃度不足，進而影響到需要銅當輔酉每之酵素的功能；是一種進行性之疾病，又名Menkes捲髮症候群 (Menkes kinky hair syndrome)。...看更多
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