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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-12-13
疾病簡介 此症個案外觀像透納氏症患者，具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵，但不同之處在於透納氏症個案為染色體數目少了一條X所致，而努南氏症候群則為基因變異所造成，因此此症 ......看更多
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