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台灣地區法布瑞氏症新生兒篩檢發現晚發型法布瑞氏症的發生率很高
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日期：2025-06-27
法布瑞氏症是由於負責製造α-半乳糖甘酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因
缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身
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