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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-11-27
新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。 濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。...看更多
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