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粒線體疾病(Mitochondrial disorder) - 【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-05-30
體中每個細胞都含有數百到數千個粒線體，它們是細胞進行氧化磷酸化產生能量的
地方， ... 然而，在由「胺基酸甘醣體」耳毒性所引起的聽障中，則有15-25%的病人
可以 ... 基因檢測：MT-RNR1 and MT-TS1是目前認定為非症候群型粒線體聽力受損
的 ... 故推論個案的聽損仍是因此變異造成；因此幫案母知道此為遺傳的粒線體疾病
時，便 ......看更多
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