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![***罕見疾病介紹***]()
depot.pscnet.com.twQ ：什麼是罕見疾病？ A ：簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族） …瀏覽：872 -
![【罕見遺傳疾病一點通】]()
www.genes-at-taiwan.com.tw新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。 濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。瀏覽：1447
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日期：2025-05-03
衛生福利部國民健康署 ... 國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢，七十四年七月正式開始全國性篩檢；衛生福利部亦於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點，對國內出生的每一個 ......
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日期：2025-04-27
10 推動「原住民二代新生兒篩檢計畫」，補助原住民新生兒篩檢費用 一、意義與目的 先天性代謝異常的罕見疾病病童，由於身體缺乏某種酵素，使代謝物質合成或分解 ......
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目前新生兒篩檢十一種疾病：葡萄糖6磷酸鹽去氫缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）、甲狀腺 ... 是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，開始餵食後數天至7天內，會逐漸出現 ......
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較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏 ... 三、新生兒餵奶滿24 小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。...
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1999年前，當時社會大眾對「罕見疾病」一詞十分陌生，相關報導多以悲慘「個案」呈現，且常被冠 ... (3)新生兒餵奶滿24小時候，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。...
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日期：2025-05-01
一、苯酮尿症 二、高胱胺酸尿症 三、楓漿尿病 四、半乳糖血症 五、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 六、先天性甲狀腺功能低下症 七、先天性腎上腺增生 八、甲基丙二酸血症 九、異戊酸血症 十、戊二酸血症第一型...
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日期：2025-04-30
簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；罕病法對於罕見疾病的定義 ... 新生兒篩檢就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面 ......
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