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日期:2025-04-30
病因學: 為 目前已知病因有TSC1(第一型)、TSC2(第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。 由於人體神經組織遍布全身,所以此症反映在神經系統上的狀況包括:癲癇、智力減退,甚至會在不同的器官上 ......
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日期:2025-04-30
健保用藥且適用「罕見疾病防治及藥物法」之品項檔(104.03.10更新) .. 全民健康保險藥物給付項目及支付標準必要藥品及罕見疾病用藥「尊重市場價格」之執行原則藥物名單(103.09.01更新) .....
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日期:2025-04-29
現代成年人因飲食作息不健康的關係,常有肝指數過高的問題。但如果家中一、兩歲的寶寶未感染急性病毒性肝炎、感冒等疾病,卻也出現肝指數持續居高不下的情形時,一定要提高警覺,因為有可能是罹患了無法根治的「裘馨氏肌肉萎縮症」。...
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日期:2025-05-02
世界之大,真是無奇不有。從風靡全球的冰桶挑戰賽,使人們認識了漸凍人這一罕見病,有許多電影或連續劇也陸續使用罕見疾病作為題材。近日,美國《每日健康網》報導了世界上8種極特殊的罕見病,讓人們來瞭解這些少見奇特的病症。 - 社會新聞...
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日期:2025-04-30
由於新生兒先天代謝異常疾病相當罕見,精密的檢查儀器目前國內並不普遍,且「異
戊酸血症」的早期症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似,造成診斷困難,大多數病
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日期:2025-04-26
第一滴血:二代新生兒篩檢是初生寶寶不可或缺的健康檢查 ... 次的健康檢查,這是
確定新生兒寶貝健康快樂成長的第一步,也讓二十九種早發型的罕見遺傳疾病無法遁
......
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日期:2025-04-30
國內較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症(俗稱 ...
我國自民國七十一年實施新生兒篩檢計畫以來,已透過檢測累積百餘名罕見疾病病 ......
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日期:2025-05-03
2013年5月23日 ... 媽媽最擔心的就是小孩子生病了,而有些罕見疾病更是讓媽媽們頭疼,今天愛健康就
要 ... 當寶寶出生後,也要確實的進行新生兒先天性的疾病篩檢。...