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日期:2025-05-26
最近我們發現台灣心臟變異型法布瑞氏症IVS4+919G>A基因突變點的發生率在男性高達1/1500-1600,女性更高達1/750-800,全台估計至少兩萬多人帶有此基因突變 ......
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日期:2025-05-25
... 血管內皮細胞上時,容易傷害到週邊神經,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變,會引起四肢劇烈疼痛,為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。...
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日期:2025-05-28
九. Diagnosis: Hereditary deficiency of protein C 十. 給小班教學導師參考之資料 本個案為一典型之復發性深部靜脈栓塞症(Deep vein thrombosis, DVT)之病例, 而引起深部靜脈栓塞症之原因有很多, 包括先天性及後天性兩大種, 期待學生能找出各種引起DVT之原因 ......
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日期:2025-05-22
簡介法布瑞氏症 (Fabry disease) 楊智超醫師 法布瑞氏症 (Fabry disease) 為一種罕見之遺傳性疾病,各人種都有,發生率約 40000 到 60000 名男性中有一人。此病是因負責製造α-galactosidase (a-GAL) 酵素的基因缺陷引起。...
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日期:2025-05-26
本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用,並無法取代正常醫療流程 (就醫→檢驗→診斷→治療) 柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室 台北市中正區林森南路10-1號1樓 聯絡電話: 02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱...
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日期:2025-05-25
身高160多公分,體重卻還不到40公斤,罹患罕見「克隆氏症」的陳先生,14歲發病,直到成年才被確診。由於食道腸道嚴重阻塞發炎,醫師比喻「從口腔爛到肛門」,小腸大腸被切除一半。嚴重的患者因為會嚴重腹瀉,有人甚至...