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![法布瑞氏症 - 台大醫院]()
www.google.com.tw2015年1月14日 ... 法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾 ... 大約有百分 之0.5的新生兒會被要求再採一張血片，如果數值還是偏低才會 ...瀏覽：912 -
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www.google.com.tw法布瑞氏症(Fabry disease) 新生兒篩檢確認診斷就診說明書. 疾病簡介 ... 而被要求 再採一張血片進行複檢，如果數值還是偏低就會被要求到醫院去做確. 認診斷，釐清 ...瀏覽：637
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日期：2025-05-12
甲基丁醯輔酶Α去氫酶缺乏症. 龐貝氏症. GAA(umol/L/hr). >1.60. 0.51-1.60. ≦0.50.
>1.00. 0.51-1.00. ≦0.50. >1.00. ≦1.00. 法布瑞氏症 α-GAL(umol/L/hr). >1.50....
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日期：2025-05-12
法布瑞氏症（ Fabry Disease）. 1.何謂法布瑞症? 2.法布瑞症會有什麼症狀? 3.法布瑞
氏症的發生率為何? 4.新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理? 5.如何確認診斷是否 ......
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日期：2025-05-06
法布瑞氏症是由於負責製造α-半乳糖甘酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因
缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身
......
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日期：2025-05-06
2011年10月20日 ... 我女兒10/1在萬芳出生，上星期被通知FAB法布瑞氏症檢查疑陽性，返回 ... 我問台大
的標準是1.5，但這並沒令人振奮，因為女生的數值上上下下， ......
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日期：2025-05-07
2013年12月9日 ... 但自費部份的「法布瑞氏症」結果為疑陽性， 什麼！！ 慌了我. ... 法布瑞氏症為一種
罕見之遺傳性疾病， 因製造α-半乳 ... 而且美眉的數值是在臨界值，...
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日期：2025-05-06
像是今年度剛成立的罕見疾病基金會──臺灣法布瑞氏症病友協會，即是其一例子。
即便目前已有酵素替代療法，能有效減緩併發症，但若是能透過新生兒篩檢，才能 ......
![[0m13d] 法布瑞氏症...虛驚! - litchill - 痞客邦PIXNET](https://www.iarticlesnet.com/pub/img/site/s_35.jpeg)
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日期：2025-05-09
2013年2月21日 ... 通知說我家寶寶有"偽陽性法布瑞氏症"，要回醫院抽血複檢! ... 大約有百分之0.5的
新生兒會被要求再採一張血片，如果數值還是偏低才會被要求到 ......
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日期：2025-05-07
2010年9月5日 ... 小寶寶出生後，都會做新生兒篩檢小小修出生後，醫院問說要不要自費作「龐貝氏症」
及「法布瑞氏症」篩檢當時也不知道是什麼疾病，反正是個檢查， ......
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