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![***罕見疾病介紹***]()
depot.pscnet.com.twQ ：什麼是罕見疾病？ A ：簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族） …瀏覽：900 -
![【罕見遺傳疾病一點通】]()
www.genes-at-taiwan.com.tw新生兒篩檢方法是利用「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術測定濾紙血片檢體中多種胺基酸，有機酸及脂肪酸代謝產物濃度，當某偵測物質濃度高於標準時，需進一步複查。 濃度若有明顯偏高之現象，應先確定個案是否已有臨床症狀。瀏覽：1319
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日期：2025-05-04
衛生福利部國民健康署 ... 國內新生兒先天代謝異常疾病篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢，七十四年七月正式開始全國性篩檢；衛生福利部亦於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點，對國內出生的每一個 ......
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日期：2025-05-02
肝醣儲積症（Glycogen Storage Disease）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe disease）。此命名源自荷蘭醫師J.C. Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。...
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日期：2025-05-02
10 推動「原住民二代新生兒篩檢計畫」，補助原住民新生兒篩檢費用 一、意義與目的 先天性代謝異常的罕見疾病病童，由於身體缺乏某種酵素，使代謝物質合成或分解 ......
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日期：2025-05-03
2013年2月6日 - 為了減低罕見疾病的發生，同時落實早期發現早期治療，本會長期致力於「二代新生兒篩檢」的推動。目前，有20多種先天性代謝異常疾病皆可藉由二 ......
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日期：2025-05-02
附件二 原住民/低收入新生兒篩檢計劃. 告知同意書. ＊篩檢流程：. 您的寶貝於出生48 小時後，由接生醫院採集腳跟血並將血滴至血片後，寄至篩檢中心：臺大醫院新生 ......
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日期：2025-05-04
2012 年度會報. 直接服務. 19. 財團法人罕見疾病基金會會訊2013. 03. 二代新生兒篩檢. 先天代謝異常的罕見病童由於身體缺乏某種酵素，使得代謝物質合成或分解的 ......
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目前新生兒篩檢十一種疾病：葡萄糖6磷酸鹽去氫缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）、甲狀腺 ... 是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，開始餵食後數天至7天內，會逐漸出現 ......
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日期：2025-04-28
較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏 ... 三、新生兒餵奶滿24 小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。...
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