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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-10-06
肝醣儲積症（Glycogen Storage Disease）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe disease）。此命名源自荷蘭醫師J.C. Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。...看更多
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