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![DMD/ BMD, dystrophin gene 杜顯氏/貝克氏肌肉萎縮症]()
www.genephile.com.tw造成神經肌肉系統的疾病有很多種，其中最常見的就是杜顯氏(又稱裘馨氏)/貝克氏 肌肉萎縮症(Duchenne/Becker muscular dystrophy, 簡稱DMD/BMD)。杜顯氏和 ...瀏覽：782 -
![台大醫院_ 健康教育中心_基因醫學部在做什麼]()
health.ntuh.gov.tw產前遺傳檢查 項目有: 羊水細胞培養染色體檢查、絨毛細胞培養染色體檢查、血液染色體檢查、異常胎兒之染色體檢查、 海洋性貧血檢驗 ... 致力研究 DNA 的奧秘，許多過去無法醫治的遺傳疾病已可獲得大半的解答，甚至透過產前遺傳基因 ...瀏覽：988
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日期：2025-05-09
優生保健知多少 先天性缺陷兒 產前遺傳診斷 目前選取 新生兒篩檢 認識遺傳性疾病 遺傳與基因篩檢 優生保健可以提供哪些服務 優生保健是什麼 遺傳諮詢 什麼是遺傳諮詢 哪裡有遺傳諮詢服務 產前遺傳諮詢...
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日期：2025-05-14
之前整理的 歡迎大家下載參考... ... C {C}{C} {C}{C} 7. 依受影響的肢體來分 【 98 台師大特研】...
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日期：2025-05-12
柯滄銘教授專欄 衛教資訊 DNA短縱列重複序列（short tandem repeat） 在醫學和鑑識科學上的應用 柯滄銘婦產科 柯滄銘 人類基因體序列的草圖已於2000年完成，目前已知的基因大約為3萬5千個，人體的基因體中只有3%左右的序列組成基因，其餘的97%的 ......
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日期：2025-05-09
《身心障礙及資賦優異學生鑑定標準》嚴重情緒障礙 「長期情緒或行為反應顯助異常，嚴重影響生活適應者；其障礙並非因智能、感官或健康等因素直接造成之結果。情緒障礙之症狀包括精神性疾患、情感性疾患、畏懼性疾患、焦慮性疾患、注意力缺陷 ......
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日期：2025-05-12
本個案為一位裘馨氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）20歲男性病患，
因急性呼吸衰竭入急診室，給予置入氣管內插管後轉至內科加護病房治療。筆者於93
......
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日期：2025-05-07
病因學： 此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成，可以
製造肌肉萎縮蛋白，但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。...
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日期：2025-05-10
貝克型肌肉萎縮症(BMD)如同裘馨氏肌肉萎縮症是因為位於X染色體p21.3的
dystrophin基因缺陷所造成的。這段基因約2400kb，具79 個exon，於1955年由Dr.
Becker ......
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