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wd.vghtpe.gov.tw結果: 可自行上網查詢篩檢報告 (台大新生兒篩檢 中心、臺北病理中心新生兒篩檢室、中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心)。有時父母會接獲通知，需要到轉介醫院確認診斷。 兒科門診時間 ...瀏覽：710
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日期：2025-04-27
#1 小路 於 2009/10/15 19:42 我最好朋友的寶寶罹患罕見疾病~龐貝氏症 我的好朋友她所生的第二胎嬰兒經過篩檢報告她的小孩罹患罕見疾病~龐貝氏症,她非常的心疼她的孩子,目前她認為唯一能做的就是詢問有關與她寶寶一樣的症狀孩童個案,她想知道醫好的 ......
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日期：2025-05-02
因此才開始接受治療。我們證實龐貝氏症新生兒篩檢 可以達到早期診斷的目標，給予患病寶寶一個及早治療的機會。 資料來源： Pediatrics. 2008 Jul;122(1):e39-45. ......
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日期：2025-05-04
龐貝氏症的治療藥物雖然已經上市，但我們很快就發現對龐貝氏症嬰兒治療的效果並不完全。我們推測這是因為治療的時間太晚，於是台大醫院基因醫學醫療團隊自94年底開始啟動全世界第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，成功發現七個罹患龐貝氏症的嬰兒 ......
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日期：2025-05-02
新生兒篩檢能幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，提早接受治療，降低疾病對身體 .... 進行心臟超音波檢查，可早期發現先天性心臟疾病，減輕缺氧的症狀，並及早 ......
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日期：2025-05-04
根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人，平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者，為了避免重症海洋性貧血的小孩出生，非常需要在往後結婚時 ......
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日期：2025-04-29
新生兒篩檢主要包含國健局規定之常規11項篩檢及先趨篩檢。 ... 2、至寶寶原出生醫院所屬之新生兒篩檢中心的網站查詢（新生兒篩檢衛教單張上有註明篩檢中心！）。...
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日期：2025-04-27
10 推動「原住民二代新生兒篩檢計畫」，補助原住民新生兒篩檢費用 一、意義與目的 先天性代謝異常的罕見疾病病童，由於身體缺乏某種酵素，使代謝物質合成或分解 ......
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日期：2025-05-01
「 龐貝氏症」是一種遺傳疾病，如果病童沒有及時確診、治療，則可能活不過一歲，台大醫院自94 ... 老年 照護 ......
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