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![臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心--疾病簡介--龐貝氏症]()
wd.vghtpe.gov.tw遺傳模式：龐貝氏症為屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因位於第17條染色體 ... 目前全世界針對龐貝症新生兒篩檢結果顯示 ，有許多新生兒酵素活性偏低但無臨床症狀， ...瀏覽：917 -
![Pompe Disease - 【罕見遺傳疾病一點通】]()
www.genes-at-taiwan.com.tw2011年3月2日 - 其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe disease）。 ... 起由台大醫院開始進行全球首創的龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的 ...瀏覽：1069
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龐貝氏症（英语：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase ... 2006年4月28日，由台灣中央研究院生物醫學暨科學研究所所長陳垣崇及其所領導的研究團隊，經過長達15年 ......
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陳垣崇院士表示，此藥研發之重要性在於，龐貝氏症以前是無藥可救的疾病，現在終於研發出有效藥物，的確 ......
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什麼是龐貝氏症？ 龐貝氏症(Pompe disease)，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage di....
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【中央社】 （中央社記者翁翠萍台北二日電） 中央研究院今天召開記者會，介紹院士陳垣崇研發成功龐貝氏症藥物，獲歐美的藥品管理局核准上市，並邀請參與人體試驗的 ......
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2011年3月31日 - 摘要. 龐貝氏症(肝醣儲積症) 是一種代謝性肌肉疾病，其發生的主要原因是缺乏了可於溶小體內分解多餘肝醣之α-葡萄糖苷酶。該病患者通常會有 ......
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