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![Pompe Disease - 【罕見遺傳疾病一點通】]()
www.genes-at-taiwan.com.tw2011年3月2日 - 其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe disease）。 ... 起由台大醫院開始進行全球首創的龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的 ...瀏覽：687 -
![臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心--疾病簡介--法布瑞氏症(心臟變異型)]()
wd.vghtpe.gov.tw法布瑞氏症：容易被忽略的沈默殺手----心臟變異型. 簡介. 法布瑞氏症（Fabry disease），是一種負責製造α-半乳糖甘酵素(a-galactosidase ,a-GAL)酵素的基因 缺陷， ...瀏覽：1412
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日期：2025-11-14
認識龐貝氏症(Pompe Disease) 陳福隆譯/楊智超醫師校閱. 龐貝氏症又稱為酸性
麥芽糖酵素缺乏症（ acid maltase deficiency, AMD ），以及肝醣儲積症（ glycogen ......
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日期：2025-11-15
晚發型龐貝氏症為一牽涉多系統的疾病，且病人可能在出生一年後任何時間. 發病。
其臨床表徵 ... 括實驗室檢驗及內分泌專家或骨密度專家的用藥審查。 （4） 對於骨質
......
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日期：2025-11-12
疾病名稱. 龐貝氏症(肝醣儲積症第二型) (Pompe Disease, Glycogen Storage Disease Type II, GSD type II, ......
瀏覽：796
日期：2025-11-09
龐貝氏症(Pompe disease)，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency
，AMD)或肝醣儲積症第二 ... 預防感染是照護龐貝氏症患者很重要的一部份。...
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日期：2025-11-09
2011年3月31日 - 摘要. 龐貝氏症(肝醣儲積症) 是一種代謝性肌肉疾病，其發生的主要原因是缺乏了可於溶小體內分解多餘肝醣之α-葡萄糖苷酶。該病患者通常會有 ......
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日期：2025-11-11
龐貝氏症患者與生俱來一種酵素的缺乏，此酵素為酸性a - 葡萄糖（ acid alpha-
glucosidase, GAA ） 。這個特殊的酵素是負責分解多餘的肝醣，肝醣是一種複雜的糖
......
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日期：2025-11-10
2013年9月27日 ... 龐貝氏症患者為一種自體隱性遺傳疾病，在溶小. 體中缺少負責分解多餘肝醣的酵素「
酸性ɑ-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣 ......
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日期：2025-11-12
龐貝氏症患者與生俱來一種酵素的缺乏，此酵素為 酸性 a - 葡萄糖 （ acid alpha-
glucosidase, GAA ） 。這個特殊的酵素是負責分解多餘的 肝醣 ，肝醣是一種複雜的
糖 ......
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