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![【罕見遺傳疾病一點通】]()
www.genes-at-taiwan.com.tw病因學： 此症是由於Arylsulfatase A (ASA)酵素或Sphingolipid activator protein (SAP-1)缺乏所造成的疾病，但主要是因為ASA酵素缺乏所致。主要病變在於中樞神經之白質的神經退化性疾病。 臨床上表徵：瀏覽：1056 -
![MLD治療成功首例 潤潤：羅志祥請記得帶我看演唱會 | ETtoday生活新聞 | ETtoday 新聞雲]()
www.ettoday.net電視購物專家俞嫺的18歲女兒潤潤，罹患罕見疾病MLD（異染性腦白質退化症），5年前發病，智力逐漸退化到5歲，甚至連生活都不能自理，俞嫺為了救女兒四處奔走，終於在大陸找到名醫，雖然幹細胞移植手術非常痛苦，但是瀏覽：599
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日期：2025-05-06
少女潤潤罹患罕見疾病MLD「異染性腦白質退化症」，先前經過5次的骨髓抽取，動用龐大的人力經費，前往大陸進行基因治療，在挺過第一階段的「毒針治療」後，10日傳來捷報，潤潤創造奇蹟，成功克服MLD疾病，是第一個拯救...
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日期：2025-05-10
[編輯]. 如同其他許多會影響"脂質代謝"(lipid metabolism)的遺傳性疾病一樣，MLD ......
瀏覽：1156
日期：2025-05-12
一直到半年前才確診為MLD(異染性腦白質退化症)，目前透過分子醫學治療，每個月
回醫院以注射的方@ @ sugopili....
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日期：2025-05-06
異染性白質退化症 ... 障礙也可能發生、週邊運動神經傳導速度也會減慢，成人型的
MLD患者，通常也會有精神症狀出現。...
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日期：2025-05-10
購物專家俞嫺女兒潤潤因罹患MLD「異染性腦白質退化症」，10日傳出捷報潤潤創造
奇蹟，成功克服MLD疾病，是第一個拯救 ......
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日期：2025-05-08
2013年6月6日 ... 購物專家俞嫺17歲女兒潤潤，去年11月被確診罹患罕病MLD(異染性腦白質退化症)
之後，病情惡化，智力退 ......
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日期：2025-05-12
請為潤潤寶貝按讚集氣分享祈福！ 20186 個讚· 87 人正在談論這個. 潤潤罹患MLD「
異染性腦白質退化症」， 一度智力退化 ......
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日期：2025-05-09
2013年6月4日 ... 馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說，異染性腦白質退化症病因是先天性基因
變異，造成腦部白質 ......
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