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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期:2025-07-01
病因學: 囊狀纖維化(Cystic fibrosis;簡稱CF)是西方白人中最常見的體染色體隱性遺傳疾病。患者由於第七對染色體長臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因的缺陷,造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能 ......看更多