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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期:2025-05-13
疾病簡介 法布瑞氏症(Fabry disease)為一種罕見的性聯遺傳隱性之溶小體醣脂類儲積症(lysosomal storage disorder);首次於1898年德國人Fabry及英國的Anderson於報告中描述此症,而於1930年又再次提及 ......看更多