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罕見疾病用藥適應症介紹
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日期：2025-05-03
一、法布瑞氏症（Fabry Disease） 法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷，使得脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在體內細胞的溶小體(lysosome)中。...看更多
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