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脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy）之簡介與產前檢查 作者：臺大醫院婦產部華筱玲主治醫師 兒童專欄 ...
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日期：2025-06-25
脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, 簡稱SMA）被認為是國內常見的體染色體隱性遺傳疾病之一。脊髓性肌肉萎縮症是因為SMN基因缺失造成脊髓前角運動神經元退化，使肌肉漸漸萎縮的一種疾病。目前本院應用多重聯接探針放大反映（multiplex ligation ......看更多
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