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wd.vghtpe.gov.tw結果: 可自行上網查詢篩檢報告 (台大新生兒篩檢 中心、臺北病理中心新生兒篩檢室、中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心)。有時父母會接獲通知，需要到轉介醫院確認診斷。 兒科門診時間 ...瀏覽：985
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日期：2025-05-11
龐貝氏症(Pompe disease)常被稱為肝醣儲積症第二型。 ... 新生兒出生滿48小時後， 經新生兒篩檢血片，即可測定寶寶血液中酸性麥芽糖酵素的酵素活性，將可及早 ......
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日期：2025-05-13
法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。...
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日期：2025-05-12
非典型的法布瑞氏症以心臟變異（心室肥大），腎臟型（腎功能異常、蛋白尿），中風型者為主要的發病症狀。因為沒有典型法布瑞氏症的疼痛症狀，因此僅出現單一器官的病變，好發年齡多在40-5-歲間。...
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日期：2025-05-09
法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。 item 遺傳模式. α-半乳糖甘酵素(α-GAL)的基因位於X染色體上，所以帶 ......
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日期：2025-05-06
法布瑞氏症(Fabry disease)為一種罕見的性聯遺傳隱性之溶小體醣脂類儲積症(lysosomal storage disorder)；首次於1898年德國人Fabry及英國的Anderson於報告中 ......
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日期：2025-05-10
... 血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。...
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日期：2025-05-07
台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心. 法布瑞氏症(Fabry disease) 新生兒篩檢確認
診斷就診說明書. 疾病簡介. 法布瑞氏症是 ......
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