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日期：2025-12-12
結果: 可自行上網查詢篩檢報告 (台大新生兒篩檢 中心、臺北病理中心新生兒篩檢室、中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心)。有時父母會接獲通知，需要到轉介醫院確認診斷。 兒科門診時間 ......
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日期：2025-12-14
法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。...
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[預防醫學基金會] [ 臺北市衛生局] 10699 台北郵政 26-624 號信箱 [ 新北市衛生局] 電話：(02) 2703-6080 傳真：(02) 2703-6070 [ 臺北病理中心] ( Updated on : 15 Oct, 2013 )...
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