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日期:2025-04-25
台大醫院基因醫學部. 財團法人罕見疾病基金會. 好站連結遺傳檢驗學術研究問卷調查線上諮詢疾病資訊首頁. 第一型肝醣儲積症飲食調查問卷. 疾病資料. 甲基丙二酸 ......
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日期:2025-04-29
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種,粒線體疾病已被納入 ... 有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏 ......
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日期:2025-04-24
病因學: 1.源自父親第15號染色體(15q11-
q13) 的缺失(deletion),約佔70~75%。...
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日期:2025-04-24
病因學: 為一X性連隱性遺傳性的神經退化 疾病,因患者細胞內過氧化物體peroxisome非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, ......
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日期:2025-04-24
罕見遺傳 疾病一點通. 205 個讚 · 18 人正在談論這個. http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 提供 ......
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日期:2025-04-25
原本來自 〔 罕見遺傳 疾病一點通 〕資料庫 原文網址為: http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/ ......