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    長鏈脂肪酸代謝異常 - 台大醫院
    瀏覽：793
    日期：2024-05-08
    長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外， 一般會發生較明顯的心肌病變。患者如果改食用中鏈脂肪酸，病情即會改善。...
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    短鏈脂肪酸代謝異常 - 台大醫院
    瀏覽：918
    日期：2024-05-10
    2013年9月27日 ... 疾病介紹, 短鏈脂肪酸代謝異常是一種最近才發現的疾病，其臨床表現較多樣化，可 包含腦病變及代謝異常，診斷相當不容易。近來一些大規模的篩檢 ......
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    中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 - 台大醫院
    瀏覽：1077
    日期：2024-05-15
    脂肪酸氧化在粒腺體中進行。脂肪酸氧化障礙，會導致能量不足及代謝中毒產生腦 病變、心肌病變、及肌肉病變等症狀。中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症在歐美是一種很 常見 ......
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    極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 - 台大醫院
    瀏覽：1323
    日期：2024-05-15
    極長鏈脂肪酸的分解若出現問題，多以低酮性低血糖表現，另外，肝臟及心臟均會 發生病變。飲食方面以少量多餐避免飢餓為主，限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是 主要的治療原則。 ... 串聯質譜儀篩檢代謝疾病 · 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 · 短鏈 脂肪酸代謝異常 · 長鏈脂肪酸代謝異常 · 卡尼丁(肉鹼)吸收障礙 · 卡尼丁結合酵素 缺乏 ......
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    短鏈脂肪酸代謝異常相關疾病 - 台大醫院
    瀏覽：1176
    日期：2024-05-12
    台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心. 新生兒篩檢確認診斷就診說明書. 這份說明書 是有關於您的寶寶接受本中心新生兒先天代謝異常疾病檢驗，檢驗. 結果顯示懷疑患  ......
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    代謝產物串聯質譜儀分析 - 【罕見遺傳疾病一點通】
    瀏覽：1027
    日期：2024-05-08
    我們從食物中攝取的大多是長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。 患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外，一般會發生較明顯的心肌病變。患者如果 改 ......
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    代謝產物串聯質譜儀分析簡介 - 【罕見遺傳疾病一點通】
    瀏覽：839
    日期：2024-05-12
    我們從食物中攝取的大多是長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸代謝異常是一群複雜的疾病。 患者除了有高血氨、低血糖等臨床表現外，一般會發生較明顯的心肌病變。患者如果 改 ......
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    致命的遺傳性代謝疾病
    瀏覽：877
    日期：2024-05-12
    遺傳性代謝疾病種類非常多而其發生率又罕見，且診斷困難，因此病情不易控制可能 ... 性心臟病外，脂肪酸氧化異常尤其長鏈脂肪酸代謝異常容易引起急性呼吸衰竭及 ......
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