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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-06-20
病因學： 甲基丙二酸血症 (Methylmalonic acidemia, 簡稱MMA)是體染色體隱性遺傳的疾病。甲基丙二酸的來源包括支鏈胺基酸 methionine, threonine, valine, isoleucine代謝產生丙酸，並進一步代謝產生甲基丙二酸，當病患體內缺乏甲基丙二酸醯輔A變位酵素(methylmalonyl-CoA ......看更多
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