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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-06-22
疾病簡介 為一罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患孩通常在一歲以後有快速退化及發展遲緩的現象。因人類甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突變所導致；MECP2蛋白對腦部及生命的發展步調控制 ......看更多
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