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【罕見遺傳疾病一點通】
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日期：2025-05-19
從台灣地區的 法布瑞氏症新生兒篩檢 ，我們發現法布瑞氏症的發生率極高，約為1,250分之一，其中86%帶有一特別的基因變化(IVS4+919G>A)，此基因變化曾被報告過與晚發型法布瑞氏症(又稱 ......看更多
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