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台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心
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日期：2025-06-05
台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心 法布瑞氏症(Fabry disease) 新生兒篩檢確認診斷就診說明書 疾病簡介 法布瑞氏症是由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase A， α-GAL A)的基因缺陷，導致一些脂質無法被代謝，堆積在全身多處細胞的溶小體...看更多
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