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日期：2025-04-28
結果: 可自行上網查詢篩檢報告 (台大新生兒篩檢 中心、臺北病理中心新生兒篩檢室、中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心)。有時父母會接獲通知，需要到轉介醫院確認診斷。 兒科門診時間 ......
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日期：2025-04-30
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是脂肪酸代謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳
疾病。我們身體通常以碳水化合物為我們的主要能量來源，而以脂肪為儲存能量方式
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日期：2025-05-04
法布瑞氏症 Fabry Disease 何謂法布瑞氏症? 由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。...
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日期：2025-04-29
根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人，平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者，為了避免重症海洋性貧血的小孩出生，非常需要在往後結婚時 ......
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日期：2025-04-30
在這麼多的新生兒自費檢查 當中，哪些是最值得做的？檢查出來的結果又代表什麼意義呢？讓我們來為新手爸媽們逐一詳細的剖析 ... 方法很簡單，就像給小寶寶戴上小耳機，放出滴答聲，透過感應導極接受反射波或腦波就可以馬上看出寶寶的聽覺廻路 ......
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日期：2025-04-28
苯酮尿症的發生率為何? 苯酮尿症的發生率有很大的地區和種族上的差異，由愛爾蘭人的四、五千分之一到日本的十萬分之一；據文獻報告，一般白人的發生率平均在一、二萬分之一，而目前台灣地區的發生率約為三、四萬分之一。...
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日期：2025-05-03
僵直性脊椎炎錯認痛風 病情易加重 輕瘦花美男 老了易骨鬆 長時間近距用眼 學童視茫茫 自由皮瓣手術 糖尿病足免截肢 美國人嗜甜飲 5%人口每天喝4罐汽水 寶貝子宮 「月」繳漂亮成績單 14歲少女急瘦29公斤 指甲都剝落...
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