台灣法布瑞氏症病友協會 - 螢火蟲社區 罕病家族的新樂園

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日期:2025-05-03
法布瑞氏症為罕見疾病,屬家族顯性遺傳,因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷,而導致體內某種神經脂質globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體內, 進而造成全身性器官病變。...看更多