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台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心龐貝氏症新生兒篩檢確認診斷 ...
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日期:2025-05-30
龐貝氏症新生兒篩檢確認診斷就診說明書. 龐貝氏症是由於缺乏溶小體-酸性α-
葡萄糖苷酶,導致進入溶小體的肝醣無法. 被分解而持續堆積,進而影響到細胞的
功能,又 ......看更多